Xu Hướng 3/2023 # Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ # Top 10 View

Bạn đang xem bài viết Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ được cập nhật mới nhất trên website Vietuk.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.

Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay –/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/–.

Ta Có Thể Tóm Tắt Như Sau:

Số gen Globin Kiểu gen Biểu hiện lâm sàng

4 αα/αα Bình thường

3 α-/αα Không có triệu chứng

2 α-/α- Thiếu máu nhẹ

αα/–

1 α-/– Bệnh lí Hb H

0 –/– Bệnh lí Hb Bart’s

Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

Dạng β+/β+ hay có thể là β+/β°

Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

(β+/β° Hoặc β°/β°)

Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

– Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]

– Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb

F ↑, Hb A2 ↑.

– Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.

– Hb giảm tổng hợp: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

– Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.

– Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.

– Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.

– Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.

– Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.

Chỉ số bình thường

Sơ sinh > 6 tháng – người lớn

HbA = α2β2 < 20% 97-99%

HbA2 = α2δ2 < 1% 1,5-3,5%

HbF = α2γ2 80% 0,5-2%

Hb Bart’s = γ4 HbH = β4

có thể không triệu chứng, thai phụ chỉ tình cờ phát hiện khi xét nghiệm máu.

thiếu máu nhược sắc hay hồng cầu nhỏ mức độ nhỏ, trung bình ( Hb < 10 g/dl, MCV < 80 fl hay MCH < 27 pg ).

Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.

– Tầm soát thường quy bệnh lí Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.

– Xét nghiệm Huyết đồ với MCV ≥ 80 fL và MCH ≥ 28 pg thì không cần làm thêm các xét nghiệm khác về thalassemia. Nhưng sẽ có thể bỏ sót các bệnh lý hemoglobin khác như HbS (hồng cầu hình liềm), HbC (hồng cầu hình bia), HbD vì chúng có thể có MCV hay MCH bình thường. – Đối với các cá thể có MCV < 80 fL hay MCH < 28 pg xét nghiệm tiếp Điện di Hb (hay HPLC), ferritin huyết thanh của vợ và tiến hành tìm bệnh lý hemoglobin của chồng. – Nếu cả 2 vợ chồng đều là người lành mang bệnh thì họ được tham vấn về gen và xác định nguy cơ mang bệnh của thai nhi. – Chẩn đoán tiền sản với phân tích DNA từ chọc ối (hay sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) nên tiến hành đối với tất cả những cặp vợ chồng mà con có nguy cơ với Thalassemia thể nặng hay rối loạn tế bào hình liềm.

(1) Tiền sử bản thân và gia đình vợ hoặc chồng mắc bệnh thiếu máu Thalassemia.

Tiền sử sinh con phù nhau thai

(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg

(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.

Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α

Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai

Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

HbBart: gây phù thai

HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng

β tha0/ β tha0: β thalassemia thể nặng

β tha0/ β tha+, β tha0/HbE: β thalassemia thể nặng

(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu.

Cung cấp acid Folic.

Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml

Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.

Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.

Hemoglobinopathies in pregnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.

Bệnh Quai Bị Với Phụ Nữ Có Thai

Quai bị là một bệnh nhiễm cấp tính do Paramyxovirus gây nên, làm viêm các tuyến nước bọt mang tai. Bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. Đối với phụ nữ mang thai bệnh quai bị không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ mà còn có ảnh hưởng lớn đến thai nhi.

Bà bầu bị quai bị không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ mà còn ảnh hưởng lớn tới thai nhi

Virut quai bị là virut có tính hòa tan tế bào, nó có thể gây viêm nhiễm buồng trứng, đồng thời làm cho tế bào trứng bị phá hủy, thậm chí có thể lây nhiễm sang thai nhi thông qua nhau thai.

Sau khi phụ nữ mang thai bị quai bị thường phát bệnh nhanh, triệu chứng giống như bị cảm cúm như: sốt, nhức đầu, mệt mỏi, đau cổ họng, amidan sưng to nhưng đặc trưng là một hoặc hai bên amidan sưng to, lấy tai làm trung tâm lan tỏa ra phía trước, sau và phía dưới, ấn thấy đau, đồng thời đạt mức cao điểm từ 2 – 3 ngày, kéo dài khoảng 5 – 7 ngày.

Những phụ nữ bị quai bị trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể gây sẩy thai hoặc sinh con dị dạng.

Bị quai bị trong 3 tháng cuối của thai kỳ có thể sinh non hoặc thai chết lưu.

Phòng tránh bệnh quai bị trong thai kỳ

Tốt nhất, trước khi lên kế hoạch mang bầu, bạn nên tiêm phòng quai bị. Bạn không nên đợi đến khi mang thai mới tiêm phòng quai bị. Bởi vì vacxin phòng quai bị có chứa virus sống, chúng có khả năng xâm nhập vào thai nhi. Tương tự, bạn cũng nên tránh mang thai ít nhất một tháng sau khi tiêm phòng chứng bệnh này.

Ngoài ra, bạn cũng nên tránh tiếp xúc với những người mắc (hoặc đang nghi mắc) quai bị để tránh lây nhiễm.

Những điều nên làm khi bị quai bị trong thai kỳ

Khi có dấu hiệu ốm sốt kèm với triệu chứng sưng viêm quai hàm, bạn nên nhanh chóng đi khám. Tuy chưa có loại thuốc nào chữa quai bị, nhưng bác sĩ sẽ giảm thiểu những triệu chứng khó chịu cho bạn như sốt, sưng quai hàm…

Bạn nên ăn đồ ăn mềm, lỏng như: soup, sữa bò, mì sợi, thực phẩm bột, uống nhiều nước và nghỉ ngơi hợp lý cũng giúp bạn dễ chịu nếu mắc phải quai bị.

Ngoài ra, bạn cần giữ gìn vệ sinh khoang miệng sạch sẽ, dự phòng vi khuẩn tiếp tục viêm nhiễm và nhớ súc miệng sau mỗi bữa ăn.

Một điều bạn cần hết sức lưu ý là khi mắc bệnh quai bị trong thai kỳ, bạn không nên tự ý dùng thuốc điều trị, đặc biệt là các loại thuốc kháng sinh, bạn cần đi khám và thực hiện theo phác đồ điều trị của bác sỹ. Nếu bạn bị quai bị trong giai đoạn đầu thai kỳ, bạn cần thông báo cho bác sỹ về tình trạng mang bầu của mình khi đi khám và điều trị bệnh quai bị. Sau khi bạn đã khỏi bệnh, bạn cần thường xuyên đi khám thai để xem bệnh có gây biến chứng gì cho thai nhi không và nhận được lời khuyên hợp lý của bác sĩ về tình trạng của bạn.

chúng tôi

Bệnh Cúm Nguy Hiểm Với Thai Phụ Như Thế Nào?

Thời gian qua, bệnh cúm phát triển mạnh khiến nhiều người mắc, trong đó có cả phụ nữ mang thai. Theo chuyên gia, thai phụ mắc cúm có thể khiến thai nhi dị tật.

Số liệu từ Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) cho thấy, tính đến đầu tháng 12-2019, cả nước có trên 400.000 người mắc cúm.

Ghi nhận tại một số bệnh viện như Nhi trung ương, Thanh Nhàn…, số ca mắc cúm nhập viện gia tăng trong những ngày qua.

Bác sĩ Nguyễn Như Ngọc, Khoa Phụ sản 1, Bệnh viện Thanh Nhàn cho biết, những ngày gần đây, khoa tiếp nhận 5 thai phụ mắc cúm A nhập viện điều trị. Các thai phụ có độ tuổi 22-35. Rất may là các ca này vào viện ở tình trạng bệnh chưa chuyển nặng. Các thai phụ đều được điều trị, theo dõi cho đến khi khỏi bệnh hoàn toàn mới được ra viện nhằm bảo đảm an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Chuyên gia này cho hay, bệnh cúm mùa là bệnh truyền nhiễm cấp tính. Tác nhân gây bệnh chủ yếu do các chủng vi rút cúm A(H3N2), cúm A(H1N1), cúm B và cúm C. Các triệu chứng của bệnh gồm: Sốt đột ngột, ho (phổ biến là ho khan), nhức đầu, đau cơ và khớp, đau họng và chảy nước mũi.

Bệnh cúm thông thường diễn biến nhẹ và hồi phục trong vòng 2-7 ngày, nhưng đối với trẻ em, người già, người có bệnh mãn tính, phụ nữ mang thai có thể diễn biến nặng hơn, dễ bị biến chứng và có thể dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời.

Riêng với phụ nữ mang thai, do có nhiều thay đổi về cơ thể, đặc biệt là có sự thay đổi về nội tiết, hệ thống miễn dịch bị suy giảm khiến sức đề kháng trước dịch bệnh cũng bị yếu đi, cơ thể thai phụ lại đặc biệt nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh. Vì vậy, phụ nữ mang thai mắc cúm thường kéo dài hơn.

Đáng chú ý, phụ nữ mang thai mắc cúm có thể khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, một số khiếm khuyết trên cơ thể, rối loạn tâm thần. Bên cạnh đó, sự gia tăng thân nhiệt của người mẹ khi bị bệnh là yếu tố tác động xấu đến não bộ của thai nhi. Ngoài ra, thai phụ có thể bị sảy thai, sinh non hoặc thai lưu nếu mắc cúm.

Chưa kể, bệnh cúm tiến triển nặng có thể gây viêm phổi cho thai phụ. Tình trạng viêm phổi ở phụ nữ mang thai nguy hiểm hơn người thường bởi thai phụ có nhu cầu về ô xy lớn hơn bình thường trong khi hệ miễn dịch yếu.

Bác sỹ Nguyễn Anh Tuấn, nguyên trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản trung ương chia sẻ, khi phụ nữ mang thai ở 3 tháng đầu thai kỳ mà bị mắc cúm, khả năng thai nhi dị tật là rất cao. Tuy vậy, không phải tất cả các loại vi rút cúm đều gây dị tật. Khi có dấu hiệu bị cúm, thai phụ nên đi khám để được xét nghiệm định tuýp vi rút cúm, bác sĩ sẽ tư vấn khi có kết quả cụ thể.

“Không được tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào để điều trị triệu chứng vì có nhiều loại thuốc gây dị tật cho thai trong 3 tháng đầu”, vị chuyên gia này nhấn mạnh.

Về chế độ dinh dưỡng, theo các chuyên gia, thai phụ khi mắc cúm nên ăn nhiều trái cây nhằm bổ sung vitamin C; uống nhiều nước để làm loãng đờm và thải độc tố; uống nước ấm pha mật với gừng hoặc chanh nhằm làm sạch vùng họng; ăn làm nhiều bữa; hạn chế ra ngoài trời khi mưa nắng thất thường. Đặc biệt, thai phụ nên nghỉ ngơi, tránh suy nghĩ nhiều.

Để phòng bệnh cúm, biện pháp tốt nhất là hằng năm tiêm vắc xin cúm mùa. Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên đi tiêm phong vắc xin phòng bệnh. Cùng với đó là đảm bảo vệ sinh cá nhân; thường xuyên rửa tay bằng xà phòng với nước sạch; vệ sinh mũi, họng hằng ngày bằng nước muối; giữ ấm cơ thể; ăn uống đủ chất dinh dưỡng để nâng cao thể trạng; hạn chế đến nơi đông người.

Lê Hòa (Theo Hà nội mới)

ad syt ad

Bệnh Tim Là Nguyên Nhân Hàng Đầu Khiến Phụ Nữ Mang Thai Tử Vong

05/11/2012

Bệnh tim là nguyên nhân hàng đầu khiến phụ nữ mang thai tử vong

BS.CK1. Nguyễn Thị Từ Anh (Dịch)K. Sơ sinh – BV Từ Dũ

Theo một nghiên cứu vừa mới được đăng tải ngày 11 tháng 9 năm 2012 trên phiên bản điện tử của Tạp chí tim mạch châu Âu, phụ nữ mang thai mắc bệnh tim tử vong nhiều gấp 100 lần so với phụ nữ mang thai có sức khỏe bình thường. Các tác giả nghiên cứu cũng nhận thấy có khoảng 0,9% phụ nữ mang thai ở Anh có bệnh tim. Theo tiến sĩ Mark Johnson (Đại học Hoàng gia London, Anh), một trong những tác giả nghiên cứu, bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong nhiều nhất đối với phụ nữ mang thai. Nguyên nhân này nhiều gấp 3 lần so với nguyên nhân thuyên tắc tĩnh mạch sâu và gấp 6 lần so với nguyên nhân xuất huyết. Vì vậy, cần quan tâm hơn đến vấn đề tim mạch của phụ nữ mang thai và cần tầm soát tốt hơn. Nếu phụ nữ bệnh tim được điều trị và theo dõi bệnh tốt thì tỷ lệ biến chứng rất thấp. Điểm then chốt là các phụ nữ bệnh tim cần được phát hiện bệnh trước khi mang thai để được điều trị ổn định và được theo dõi thường xuyên trong suốt thai kỳ. Trong thai kỳ, việc chẩn đoán bệnh tim rất khó khăn vì các triệu chứng của bệnh tim thường bị nhầm lẫn với những triệu chứng của mang thai như khó thở, mệt mỏi và ợ nóng. Đồng thời, các bác sĩ cũng ít nghĩ đến bệnh lý tim khi khám các phụ nữ mang thai. Vì thế, khi chăm sóc thai phụ có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, béo phì, đái tháo đường hoặc tăng huyết áp thì các bác sĩ và nữ hộ sinh cần nghi ngờ bệnh tim nếu thai phụ than phiền bị đau ngực hoặc khó thở để chuyển họ đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch kịp thời.

Dữ liệu của nghiên cứu được thu thập từ năm 2007 đến năm 2011, ghi nhận 1321 phụ nữ mang thai ở 28 quốc gia. Trong số này, bệnh lý tim bẩm sinh chiếm 66%, bệnh lý van tim chiếm 25%, bệnh cơ tim chiếm 7% và bệnh tim thiếu máu chiếm 2%. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong của phụ nữ mang thai bị bệnh tim là 1%, so với tỷ lệ tử vong của phụ nữ mang thai có sức khỏe bình thường là 0,007%. Các phụ nữ bị bệnh cơ tim có dự hậu xấu nhất vì có tỷ lệ suy tim và rối loạn nhịp tim nhiều hơn. Các phụ nữ bị bệnh van tim thường bị xuất huyết sau sinh hơn, có thể vì dùng nhiều thuốc chống đông máu. Tỷ lệ tử vong giữa các quốc gia đang phát triển cũng cao hơn các quốc gia phát triển, 3,9% so với 0,6%.

Tỷ lệ thai lưu của phụ nữ bệnh tim cũng cao gấp 5 lần và con của họ bị tử vong trong vòng 30 ngày sau sinh cũng cao gấp 1,5 lần. Tuy nhiên, các tỷ lệ này khác biệt rất lớn giữa các quốc gia đang phát triển và đã phát triển.

Kết quả điều trị của thai phụ bệnh tim so với thai phụ có sức khỏe bình thường.

KQ điều trị

Thai phụ bình thường (%)

Bệnh tim bẩm sinh (%)

Bệnh van tim (%)

Bệnh cơ tim (%)

Bệnh tim thiếu máu cục bộ (%)

Tử vong của mẹ

0.007

0.5

2.1

2.4

Suy tim

8.0

Sinh mổ lấy thai

Tử vong của con

0.35

0.5

3.9

4.5

4.0

Một số phụ nữ không biết mình có bệnh tim và khi mang thai thì bệnh mới biểu hiện rõ. Thí dụ, bệnh cơ tim có thể chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang thai. Một số bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán khi còn nhỏ nhưng không còn theo dõi khi trưởng thành. Có nhiều quốc gia, người phụ nữ bị áp lực phải sinh con nên mặc dù bị bệnh tim vẫn mang thai. Bệnh lý van tim do bệnh thấp vẫn còn phổ biến ở các quốc gia đang phát triển nhưng ít gặp ở các quốc gia đã phát triển. Nghiên cứu này còn tiếp tục tiến hành trong vài năm tiếp theo và kết quả nghiên cứu sẽ giúp có những kế hoạch chăm sóc phụ nữ mang thai tốt hơn.

Nguồn:

www.medscape.com

Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ trên website Vietuk.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!